ایکیتوز بیماری پوستی نادر و اغلب ارثی است که رشد سریع سلولهای پوست و خشکی پوست باعث می شود پوست بدن حالتی فلس مانند و پوسته پوسته پیدا کند.
ایکتیوز چیست؟
ایکیتوز ( به انگلیسی : Ichthyosis ) یا ماهیاک یک بیماری نادر پوستی است که معمولا با پوست خشک و خارش دار نمایان می شود. پوست بیماران مبتلا به ایکیتوز به دلیل خشکی شدید حالتی پوسته پوسته مانند فلس ماهی به خصوص در دست ها پیدا می کند.
ایکیتوز اغلب یک بیماری ژنتیکی است . شایع ترین فرم های این بیماری ایکتیوز لاملار و ایکتیوز ولگاریس می باشد.
افراد مبتلا به این بیماری مانع حفاظتی که باعث حفظ رطوبت پوست می شود را ندارند و از سویی دیگر تولید سلول های جدید پوستی در بدنشان زیاد است ولی سلولهای قدیمی را به آهستگی از دست می دهند ، مجموع این شرایط باعث می شود پوستفرد مبتلا به ایکتیوز ضخیم و پوسته پوسته شود.
آیا ایکتیوز درمان دارد؟
در اغلب موارد افراد به ایکتیوز خفیف دچار می شوند. این بیماری تهدید کننده زندگی نیست ولی می تواند ظاهر پوست را تخریب کند. ایکتیوز درمان ندارد ولی میتواند از روش های دارویی و مصرف کرم های مخصوص ظاهر پوسته پوسته را کاهش داد و خارش پوست را تسکین داد تا بیمار احساس راحتی بیشتری داشته باشد.
- کرم های مغذی : استفاده چندین باره از کرم ، لوسیون یا پمادهای دارویی برای تامین رطوبت پوست و کاهش خارش پوست ضروری است. محصولات حاوی لانولین ، اسیدهای هیدروکسی آلفا ، اوره با پروپیلن گلیکول ، سرامید و کلسترول می تواند پوست را مرطوب نگه دارد.
- بلافاصله بعد از حمام در حالی که هنوز پوستتان کمی مرطوب است تمام بدن را لوسیون بزنید.
- حمام آب نمک
- مالش پوست با سنگ پوکه
- پاکسازی پوست های مرده با محصولات حاوی اسید سالیسیک ، اسید گلیکولیک یا اسید لاکتیک
- مصرف داروهای خوراکی برای پوسته پوسته شدن شدید از جمله رتینوئیدها مثل استرترین یا ایزوترتینوئین
ایکیتوز و ازدواج
از آنجا که بیماری ایکیتوز یک بیماری ارثی و وابسته به جنس است و ژن های متعددی را درگیر می کند در صورتی که در خانواده ، فرد ی مبتلا به این بیماری وجود داشته باشد قبل از ازدواج یا قبل اباراری باید برای مشاوره ژنیتیکی ایکتیوز و تعیین ناقل بودن یا نبودن ، بررسی شوند.
امروزه با انجام آزمایش WES با روش NGS می توان ژن های شناخته شد در بروز این بیماری و احتمال ناقل بودن آن را شناسایی کرد.
شما میتوانید با مراجعه به آزمایشگاههای تخصصی در این زمینه با استفاده از روش های جدید سلولی و مولکولی با توالی یابی ژن ها و تعیین جهش ها ، قبل از لانه گزینی جنین یا قبل از تولد این مشکل را تشخص داده و از تولد جنین پیشگیری کنید.
انواع ایکتیوز
بیماری ایکتیوز در برخی موارد فقط باعث پوسته پوسته و خشک شدن پوست می شود ولی انواع شدید آن از آنجایی که ژن های بیشتری را درگیر می کند باعث بروز مشکلات داخلی در بدن می شود. اغلب انواع این بیماری نادر است ، دو نوع متداول تر آن عبارتند از :
ایکتوز ولگاریس : از هر 250 نفر در جهان ، یک نفر به این بیماری مبتلا است ، علایم این بیماری شامل بروز لک های خاکستری ، قهوه ای یا سفید است که در اوایل کودکی ظاهر می شود .
ایکتیوزمغلوب وابسته به کروموزوم X : این بیماری از هر 6000 نفر در دنیا ، یک نفر را درگیر میکند ولی فقط مردان به آن مبتلا می شوند. این بیماری خطر ابتلا به سرطان بیضه را افزایش می دهد. زنان فقط می توانند ناقل این بیماری باشند و البته احتمال بروز مشکلات زایمان برایشان وجود دارد.
علل ایکتیوز
اکتسابی : ایکیتوز اکتسابی در بزرگسالان بروز میکند ولی هنوز پزشکان علت بروز آن را نمی دانند.
ارثی : ایکتیوز یک بیماری ژنتیکی است که با وراثت منتقل می شود. یعنی ژن های این بیماری از والدین به بیمار منتقل می شود.
جهش های ژنتیکی که منجر به بیماری ایکتیوز می شوند تولید پروتئین هایی که از پوست شما محافظت می کند و پوست را مرطوب نگه میدارد ، محدود می کند. این جهش ها روی سرعت تولید یا ریختن سلول های پوستی هم تاثیر می گذارد.
بیماری ایکیتوز معمولا در اوایل کودکی بروز می کند. در صورتی که هر دو والدین شما ژن این بیماری را داشته باشند ، بیماری کودک سخت تر و جدی تر خواهد شد.
عوارض داروها : برخی از داروها می توانند باعث بروز این بیماری شوند از جمله : داروهای سرطان مانند هیدروکسی اوره ( دراکسیا ، هیدرا ) ، مهار کننده های پروتئاز ( برای درمان HIV) ، مورافنیت ( زلبوراف ) ، نیکوتینیک اسید ( برای درمان کلسترول )
بیماری های مرتبط با ایکیتوز
افراد مبتلا به ایکیتوز معمولا به این بیماری ها هم مبتلا هستند ، از جمله :
- کم کاری غده تیروئید
- بیماری کلیوی
- سارکوئیدوز که یک بیماری نادر است و باعث ایجاد لک های التهابی داخل بدن می شود.
- سرطان لنفوم هوچکین
علایم ایکیتوز
علایم ایکیتوز ارثی در هنگام تولد یا چند ماه بعد از تولد ظاهر می شود. علامت اصلی این بیماری پوست خشک و پوسته پوسته است که در تنه ، شکم ، باسن ، پاها ، صورت و پوست سر دیده می شود.
لک های پوستی ایجاد شده ممکن است سفید ، خاکستری یا قهوه ای تیره باشد که ترک های نازک یا ضخیم از آن ها عبور می کند.
خشکی و پوسته شدن در هوای سرد و خشک بدتر می شود و در هوای گرم و مرطوب بهبود میابد.
سایر علایم ایکتیوز عبارتند از :
- قرمزی پوست
- تاول
- لایه برداری
- خارش
- درد
- ایجاد خطوط روی کف دست وپا
- سفت و خشک شدن پوست که حرکت آن را سخت میکند
- اگزما و بثورات قرمز و خارش دار
عوارض ایکتیوز
از آنجا که پوست اولین سد دفاعی بدن در برابر ورود عوامل بیمای زاست و بیماران ایکیتوز به دلیل بروز خشکی شدید روی پوست ، پوستشان حالت ترک خورده دارد و تکه هایی از پوستشان از بین میرود ، با عفونت های بیشتری روبرو خواهند شد.
مهم ترین عوارض ایکتیوز عبارتند از :
- بروز عفونت ها
- کم آبی بدن
- مسدود شدن غدد عرق که باعث گرم شدن بیش از حد پوست می شود
- کاهش سرعت رشد مو در سر
- کالری سوزی بیشتر به دلیل رشد سریع سلولهای پوستی
- مشکلات عاطفی در اثر نگاه متفاوت دیگران
- افسردگی
- کاهش اعتماد به نفس
- سرطان بیضه
- بیضه پنهان یا نزول کرده
- کاهش تعداد اسپرم
- از دست دادن بینایی در موارد نادر به دلیل آسیب به قرنیه
- مشکلات مغز و سیستم عصبی در بیماری شدید
تشخیص ایکتیوز
بیماری ایکتیوز در اغلب موارد بسیار خفیف است و فقط باعث خشکی و پوسته پوسته شدن خفیف در برخی قسمتهای بدن می شود .
برای تشخیص این بیماری باید از پوست نمونه برداری شده و زیر میکروسکوپ بررسی نمایند و با گرفتن نمونه بزاق دهان ، توالی ژنوم فرد برای تشخیص جهش های ژنتیکی مورد بررسی قرار بگیرد.
-